推翻99.9％相同說？新圖譜：每人ＤＮＡ有10％差異

〔編譯鄭寺音／綜合二十二日外電報導〕根據五年前的「人類基因組計畫」，人類基因有九十九．九％類似，但英國「自然」期刊二十二日刊登的研究指出，每個人的ＤＮＡ密碼最多可與其他人有十％的不同。科學家說，此項研究結果對醫療診斷將有深遠影響，甚至會改寫人類演化故事。

英國劍橋聖格研究院等國際組織，從兩百七十名來自中、日、美和奈及利亞、祖先各不相同的健康人的兩千九百個基因（約佔人類基因總數的八分之一）中，找出長序列基因密碼的複製與刪除，接著比較這些所謂的「拷貝數變異」（ＣＮＶ），編纂出新版的ＤＮＡ圖譜。他們驚訝地發現，這兩千九百個基因中，竟有一千四百四十七個ＣＮＶ，亦即人類基因圖譜中，至少有十二％的ＣＮＶ。

研究人員表示，此部「生命之書」填補了過去缺漏的篇章，有助於解釋為何一些人對某些疾病較為脆弱、對特定藥物反應較佳，有些人會突然病倒，或對療法總是沒有反應的原因。

五年前人類基因組計畫完成基因定序工作後，科學家再修改單一核酸變異（ＳＮＰ） 的圖譜，但迄今的基因組分析，多半聚焦在比較化學密碼缺陷或多樣性方面，這份ＣＮＶ圖譜，讓科學家得以從不同的角度，藉著找出基因組的取捨與改變，尋找疾病相關基因。

聖格研究院的霍爾斯說：「每個人的ＤＮＡ選擇都有獨特的取捨，我們的ＤＮＡ在拷貝數上的不同如此之多，著實令人訝異，過去研究人員所見的拷貝數變異，只是冰山一角。」聖格研究院並指出，這份圖譜也顯示，經過約二十萬年的演化，不同區域的人類為了適應不同的環境，在基因密碼上，已出現諸多微妙的差異。