二代新生兒篩檢 拒驗15項罕病

國健局新制 七月上路

〔記者王昶閔／台北報導〕衛生署國健局推出的二代新生兒篩檢將在七月上路，卻在政策啟動前夕，爆發嚴重倫理爭議，被質疑對可篩檢的罕見疾病見死不救。罕病基金會聯合多位醫師公開痛批，此政策落後又粗糙，不但扼殺家長知的權利，更將引發遺傳悲劇。

可篩檢26項 只檢11項

國健局日前宣佈將耗資四千萬元，利用千萬級的串聯質譜儀，讓全國新生兒篩檢項目從五項升級到十一項，卻遭罕病基金會強力反彈，痛批這項檢測可一次篩檢二十六項疾病，衛生署卻只願公布十一項結果，推計未來恐有四成罕病兒，因未及早發現介入，淪為智障、重殘，甚至死亡。

過去新生兒篩檢，衛生署補助一百元，民眾只要再自費一百元，就可以做先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症和葡萄糖﹣6﹣磷酸鹽去氫缺乏症（俗稱蠶豆症）等五項必要項目篩檢。利用串聯質譜儀檢測後，民眾自付五百元還能知道包括先天性腎上腺增生症、楓糖尿症、中鏈脂肪酸去氫.缺乏症、戊二酸血症第一型、異戊酸血症、甲基丙二酸血症等共二十六項罕見疾病的篩檢結果。

罕病基金會副董事長曾敏傑指出，過去衛生署補助一百元供新生兒篩檢，家長再自費一百元就能知道五項疾病篩檢結果，不過約有八成的家長都寧願自費五百元，得知二十六種疾病完整篩檢結果；可是新制上路後，衛生署提高補助為兩百元，但家長再自費三百五十元做相同篩檢，卻只能知道上述十一種疾病的篩檢結果，不提供其他十五項篩檢，大多數小兒遺傳科醫師都難以苟同。

國健局所持理由是，其餘十五項疾病難以確診且無藥可醫，無篩檢必要。馬偕醫院小兒遺傳科主治醫師林炫沛則表示，家長若未獲充分告知，下一胎仍可能生出罕病兒，反之則有機會經醫療團隊協助，中止遺傳悲劇。

台大基因醫學部主治醫師胡務亮也指出，國健局拒驗的十五種疾病，根本是零成本，只是「舉手之勞」。

防治大漏洞 醫師憂心

曾敏傑表示，新制實施後，推估高達四成的罕病兒家庭將被犧牲，將是罕病防治大漏洞。目前全台僅三家篩檢機構提供各醫療院所檢體做檢驗，其中只有台大新生兒篩檢室敢於與衛生署政策相抗，經家長同意後，提供完整篩檢，但該院服務量只佔全國總量四成五。

罕病基金會與醫師代表盼衛生署懸崖勒馬，讓家長有權選擇知道二十六項完整篩檢結果；否則起碼應提供家長完整訊息，可自由選擇接受政府新措施或自費篩檢。