10歲罕病童 膽固醇飆到600

〔記者魏怡嘉／台北報導〕台北榮總最近發現一位十歲男童總膽固醇指數竟飆到六百（毫克／每百毫升），是正常值的三、四倍，若不積極治療，小男童可能在二十多歲時，即死於心肌梗塞。

病患20幾人 多因為遺傳

台北榮總心臟內科主治醫師常敏之指出，這名男童是目前北榮發現年紀最小、且病情最嚴重的「同合子家族性高膽固醇症」罕見疾病患者，小小年紀膽固醇就居高不下，目前國內這類疾病的患者僅有二十多人，通常都是因為遺傳。

常敏之表示，「同合子家族性高膽固醇症」的發生率為百萬分之一，經瞭解發現，男童的父、母也有高膽固醇的問題，二人可能都帶有與膽固醇相關的缺陷基因，結果他們的缺陷基因全都遺傳到男童的身上，男童的膽固醇才會高得如此嚇人。

手腳脂肪瘤 以為皮膚病

事實上，小男童的父母一開始是因為孩子手肘及腳肘長出黃色脂肪瘤就醫，原本以為是皮膚病，卻意外發現是因為膽固醇過高所引起。

手肘及腳肘會出現脂肪瘤是「同合子家族性高膽固醇症」的典型症狀，因為血液中的膽固醇若過高，膽固醇會穿過血管在局部組織沉積。

至於為何多長在手肘及腳肘處？目前原因不明，推測可能與手肘及腳肘處的溫度較低有關。

須服藥控制 定期洗血液

常敏之指出，由於男童的總膽固醇相當高，因此除了服藥以外，男童還每二星期接受一次血液低密度脂蛋白膽固醇血液透析，以「清洗」血中的膽固醇，避免因為膽固醇過高，沈積在血管壁內，造成血管狹窄及阻塞。

這名十歲男童若不積極治療，推測可能在二十多歲就死於心肌梗塞。

正常的血液抽測膽固醇標準，總膽固醇需小於二百（毫克／每百毫升），三酸甘油脂則要小於二百、低密度膽固醇需小於一百三十，高密度膽固醇則要在四十以上。