人類基因變異圖譜完成

〔編譯羅彥傑╱綜合二十六日外電報導〕繼「人類基因組計畫」之後，由六國科學家合組的研究團隊，二十六日宣布完成人類ＤＮＡ（去氧核醣核酸）細微差異模型的部分圖譜，這項成就將有助於研究人員加速找出諸如心臟病、糖尿病、癌症、阿茲海默症以至氣喘等常見疾病的病因。

這項名為人類基因組單體型圖（簡稱Hap Map）計劃耗資一億三千八百萬美元（約台幣四十六億元），共有包括美、英、日、中、加拿大及奈及利亞等六國二百多位科學家參與，分析來自奈及利亞優羅巴族、北京、東京與美國猶他州的二百六十九人ＤＮＡ樣本。這份圖譜刊登在二十七日出刊的「自然」期刊上。

「人類基因組計畫」繪製出構成人類基因密碼的三十億個鹼基對，顯示出任何兩個不相干的人有九十九•九％是相同的。如今，上述這支跨國研究團隊完成了更明確的圖譜，即Hap Map，標示出基因變異之處 - 單核甘酸多變性（ＳＮＰ），藉此解釋剩下的○•一％差異。

Hap Map第一階段包含一百多萬個ＳＮＰ，第二階段將再增加二百萬個。這些變異讓每一個人都與別人不一樣，但它們可能也是為何有些人容易罹患某些特定疾病的原因。科學家希望找出與疾病相關的基因，做為診斷、預測與治療的工具。

許多常見疾病都出現在同一家庭成員身上，顯示它們的根源在於基因遺傳，但相關的這些基因截至目前都令科學家捉摸不定。罕見疾病則往往由帶有明確家族系譜的單一基因所引起，但諸如心臟病、癌症、糖尿病、氣喘等常見疾病，可能淵源於若干種有致病傾向的變異基因，這種變異基因的作用很輕微，所以也很難找得到。

儘管要找出那些造成人們容易罹患常見病症的基因極為不易，但身為這項計畫主持人之一的麻州綜合醫院阿茲舒勒醫師指出，這份新的Hap Map為透過人類ＤＮＡ全面搜尋這些基因開啟了大門，「發現的速度肯定會加快」。

只是阿茲舒勒醫師也提醒說，從此一成就轉變到找出新的疾病治療方法，可能還要五到十年或更久。