6歲小女孩 吃肉就昏倒

〔記者王昶閔╱台北報導〕一名六歲的小女孩三不五時就因低血糖昏倒，曾到各大醫院找不到答案，甚至有醫師建議她切除胰臟，直到爸媽帶她到台北榮總後，醫師請她吃了一頓雞腿大餐，才揭開謎底，原來她罹患了罕見的「高胰島素高血氨症候群」，要接受藥物治療。

這名罹患罕病的小女孩外觀白白胖胖，身體為對抗低血糖，讓她的食量變大，以致才六歲大，就重達四十公斤。她胃口雖好，不過一旦吃到肉類等高蛋白質食物，血糖卻會瞬間驟降，昏倒的驚險場面總是讓爸媽捏把冷汗。

小女孩才幾個月大時就發病，剛開始時是一睡著就叫不醒，經醫師檢查發現血糖過低，卻查不出原因，病情越來越難控制，最近醫師更建議切除胰臟，爸媽很擔心，帶她到台北榮總尋求第二意見。

台北榮總小兒部主治醫師牛道明問診後，研判是顯性遺傳的「高胰島素高血氨症候群」，於是買了五、六隻雞腿請她吃，進行蛋白質負荷量測試，小女孩開心地大吃起來，吃了兩隻，就笑著「睡著」了。

小女孩陷昏迷後，醫師趕緊為她注射葡萄糖，拉高血糖，她隨即醒了過來，還笑笑地要雞腿吃，接著進行基因測試，果然發現體內某段基因發生突變，證實先前的推測。

牛道明說，高胰島素高血氨症候群是一種非常罕見的顯性遺傳疾病，與基因突變有關，小女孩的兩個阿姨也是自小發病，其中一人切除胰臟，一人重度癱瘓，國內另外發現一名一歲多男嬰。

他說，患者通常在幾個月大就發病，所幸藥物治療效果很好，小女孩經兩年來治療，病情已穩定，如今只要小心選擇食物，不會動不動就昏厥。