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認識ALD
腎上腺腦白質退化症 罕見的遺傳疾病
電影《羅倫佐的油》所談的疾病，就是高雄張家三兄弟罹患的疾病，
患者因Ｘ性染色體病變，導致過氧化小體中一種酵素缺乏，
使血液裡「長鏈飽和脂肪酸」過高，造成腎上腺與神經病變，
須藉由「羅倫佐的油」減緩病情進展。
文╱裴仁生
若看過電影「羅倫佐的油」，就比較能了解這個困擾高雄張家兄弟的罕見疾病。電影「羅倫佐的油」是由真人真事所改編，劇中的小男生羅倫佐原本活潑健康，不料卻在四歲多時開始狂叫，經醫師診斷是罹患罕見的遺傳性疾病─「腎上腺腦白質退化症」（簡稱ALD）。ALD患者需要長期服用特別的油，以減緩腦部神經病變的進展，因此醫學界慣稱這種因羅倫佐男孩而研發出的油叫做「羅倫佐的油」（Lorenzo's
oil）。
離開電影回到真實世界，小羅倫佐目前已經二十多歲，雖然服用「羅倫佐的油」可以將病情惡化速度下降，但由於神經症狀仍然持續進展，已呈現四肢萎縮與殘餘一點點意識。
什麼是「腎上腺腦白質退化症」（ALD）？人體中除了紅血球之外的細胞都含有過氧化小體這種胞器，這種胞器裡含有四十多種酵素，與過氧化物的分解及製造、脂肪與胺基酸的代謝有關。ALD患者即是因Ｘ性染色體病變，導致過氧化小體中一種酵素缺乏，因此血液裡面「長鏈飽和脂肪酸」過高，堆積於腎上腺皮質與大腦白質上，造成腎上腺與神經病變。病童剛開始發病時大多會狂叫，喪失說話能力，接著癱瘓在床呈植物人狀態，最後死亡。發病至死亡歷時數個月至數年。
根據ALD發生率約兩萬到五萬分之一來估計，國內應該至少有數百個ALD患者，而目前國內通報的ALD個案只有十幾人（包括高雄張家兄弟），這個嚴重的疾病不是缺乏良好的通報，就是被嚴重低估。為人父母怎樣早期發現這個可怕的疾病呢？除了表一中的神經學症狀外，還必須儘早去醫院做檢查才能確定（表二）。
ALD主要是由帶因的母親遺傳傳給男孩，一旦帶有此基因的女性懷孕，下一代的男孩有一半的機率會得到ALD。目前的產檢並沒有包含長鏈飽和脂肪酸的分析，因此理論上罹患此症的婦女最好不要生育下一代。ALD患者很多都是等到好幾歲發病了才確定診斷，之後會去追溯患者尚未發病的兄弟，偶而會發現也不幸罹患了ALD，因此兄弟檔病患在台灣並不少見。
發現小孩是ALD患者怎麼辦？針對腎上腺功能不全，只好補充類固醇；神經功能障礙則須尋求醫師、復健師、看護人員、學校與特殊疾病團體的共同協助，以防止長期臥床後所帶來的褥瘡、昏迷、肌肉萎縮、吞嚥困難與吸入性肺炎等種種合併症。
「羅倫佐的油」有何神效？「羅倫佐的油」中含有高量單元不飽和脂肪酸，它是由兩種油類（三油酸甘油和三芥酸甘油）以四比一的比例混合，以取代一般油脂中飽和的長鏈飽和脂肪酸。對於生化檢驗有異常，但神經症狀尚未出現的ALD患者，可給予「羅倫佐的油」，希望能減緩神經症狀出現的速度；當開始出現神經症狀時，只有靠骨髓移植才能挽救生命。其實台灣早在十年前，就有骨髓移植治療ALD的經驗了。
高雄張家三兄弟在熱心大眾的援助下，赴美進行骨髓移植，這個消息為凜冽的寒冬添注了一股暖流，也希望經由張氏兄弟的案例，讓更多孤軍奮戰的罕見病童在台灣本地都能夠得到很好的照顧。（本文作者為行政院衛生署桃園醫院小兒科主治醫師）
表一、根據ALD患者發病的年齡可以分成四型：
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兒童型 最常見的一型，最早於兩歲左右，一般是在四至八歲時發病。易有過動、課業表現變差、聽力下降、空間認知能力受損。其他如視力下降、步態不穩、字跡變潦草、抽筋與斜視等症狀也跟著慢慢出現；之後病情進展快速，會有癱瘓、失聰與失明、失去說話與吞嚥的能力。從出現神經症狀至植物人狀態平均短短兩年，大多數於十幾歲前死亡。
2 青少年型 於十至二十歲才發病，除了進展較慢外，其餘特徵均像兒童型。
3 腎上腺脊髓神經病變型 至青春期的晚期或成人才出現癱瘓的症狀。
4 前驅型 可發現於十歲以上的病患，雖然有生化的異常（血液裡面長鏈飽和脂肪酸過高），但是沒有神經學的症狀，有些甚至可以終生
均不發病。
表二、疑似ALD患者所做的檢查
1 抽血 血液或皮膚的纖維母細胞中是否有高含量的「長鏈飽和脂肪酸」。統計起來，男性患者中百分之百會呈現陽性，女性患者中則有百分之八十五呈現陽性反應。另外，超過八成的孩童型ALD中合併腎上腺功能異常的問題。
2 影像檢查 腦部核磁共振造影可以發現對稱性的大腦白質病變，以後頂葉與枕葉為主。
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