產前篩檢 可驗出脊髓性肌萎症

〔記者洪素卿╱台北報導〕據估計，每一百個人中，就有三人可能帶有會導致脊髓性肌肉萎縮症（ＳＭＡ）的突變基因﹔如果不積極進行產前篩檢，則每三千到五千個新生兒中，就會有一個肌萎症寶寶。台大醫院日前開發出一項獨步全球的基因診斷技術，只要兩至三西西的血液，短時間內就能確認是否帶有突變基因，及時阻斷悲劇發生。

該院除了已經為這項技術申請專利，近日也將技術轉移給民間臍帶血業者。讓準媽媽們不需要到台大醫院，在一般婦產科也能透過民間業者，使用這項檢查。

台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧表示，ＳＭＡ是一種可能致命的遺傳疾病，患者由於「運動神經元存活基因」突變，以致肌肉出現漸進式的退化，患者失去控制肌肉的能力，以致走路、爬行，甚至吞嚥、呼吸等都受到影響。

罹患第三型ＳＭＡ的患者孫萍華昨天也現身說法；在她的印象中，早在國小、國中時，就已經開始出現雙腿無力的情形。她說，自己當時甚至不敢在學校上廁所，害怕一蹲下去就起不來﹗由於家族中並沒有人像她一樣有這樣的症狀，所以家人一直以為她只是缺乏運動才會身體虛弱、四肢無力﹔後來，她也慢慢接受自己走路較慢、雙腿無力的事實。

雖然身體出了狀況，孫萍華還是努力地到台中學習美容技術，不但一點一點累積技術，更在這段時期展現了經商潛能，靠著自己摸索與學習，她成為三家美容院的負責人。雖然後來回到高雄改賣彩券，不過她一樣做得有聲有色。回到高雄後，孫萍華的肌肉無力症狀越來越明顯。但看過許許多多大醫院與中醫院、作過電腦斷層與切片，甚至開刀卻都無法找到解答。「那時候一直以為是小兒麻痺，大概除了人家說的拉筋沒去嘗試外，什麼方法都試過了﹗」直到看到報紙上提到的ＳＭＡ與她的症狀相當類似，因此她再一次鼓起勇氣就醫，並診斷確定就是這個疾病。

〔記者魏怡嘉╱台北報導〕四歲以下嬰幼兒齲齒治療，健保將全面加三成給付，預計四月全面實施。另外，健保局官員昨天表示，即日起智障患者及自閉症患者治療牙齒，若需要全身麻醉，健保將予給付。