囊腫纖維症 台灣超罕見

〔記者張瑞楨╱彰化報導〕彰化縣男子饒森渠兩名子女相繼因罕見遺傳性疾病而夭折，經彰化基督教醫學遺傳中心及遺傳諮詢中心主任王寶田研究發現係罹患亞洲黃種人極少帶有遺傳基因的囊腫纖維症，其病例在亞洲的發生機率低於千萬分之一，且證實為囊腫纖維症突變基因，是新的突變形式，該中心將把該起病例研究報告發表於美國醫學遺傳雜誌。而饒森渠夫婦，也在彰基遺傳諮詢中心遺傳諮詢師李美慧的協助下，順利的產下一個健康寶寶。

饒森渠八年前赴越南旅遊，邂逅當地女子阮氏碧水，兩人婚後生下一女，但原本活潑的女兒甫滿週歲，竟罹患「怪病」，不斷咳痰，痰中均是綠膿桿菌，遍求名醫，卻無法治癒，直至發病半年後逝於某醫學中心，仍未確定其病因。

不久，饒森渠的太太又生了個兒子，不料才剛滿六個月，也出現與姐姐一樣的症狀，經彰化基督教醫院初步診斷，懷疑是囊腫纖維症（Cystic fibrosis），雖經治療，但半年後仍告不治。

兩個孩子相繼過世，饒森渠十分不捨，他希望醫界找到治療該種「怪病」的方法，造福人群，於是將兒子的遺體與血液檢體提供彰基醫學遺傳中心研究，該中心並將血液檢體送交美國喬治城大學進行跨國合作研究。

彰基醫學遺傳中心及遺傳諮詢中心主任王寶田研究發現，證實饒森渠的兒子罹患亞洲黃種人極為罕見的遺傳性疾病「囊腫纖維症」，為中國與台灣兩地已知的第六個囊腫纖維症病例。

據指出，囊腫纖維症是白種人常見的遺傳性疾病，黃種人極為罕見，在人類已知約六千種遺傳性疾病中，囊腫纖維症是第三種被找出致病基因位置的遺傳性疾病，其致病主因是第七號染色體長臂的一個基因發生突變，目前已知的突變形式超過四百種，但七十％患者的突變形式集中於其中一種，其病徵是分泌腺代謝異常，並引發咳嗽、腸阻塞、氣腫等症狀，嚴重者很難活過兒童期。怕低於千萬分之一。

饒森渠夫妻倆，在產前檢查時，獲知胎兒沒有遺傳疾病，饒森渠當場喜極而泣，比中了樂透還興奮，去年底生下健康的寶寶，心情只能以「感恩」二字形容。