染色體單套症 彰基發現兩例

〔記者張瑞楨╱彰化報導〕台灣基因遺傳醫學有重大發現，彰化基督教醫院醫學遺傳中心首度發現黃種人罹患「染色體一Ｐ三十六單套症」的兩起個案，該中心研判發病原因為「新發性基因突變」，兩起個案的論文已發表於國際科學期刊中，並將於廿八日於彰基召開的「第二屆國際基因體醫學及分子診斷研討會」中提出討論。

這兩起個案是由該中心主任王寶田、副主任兼婦產部主治醫師陳明等人於今年上半年發現，其中一起是兩歲的女童，另一起則是一名懷孕婦女在進行羊水穿刺術檢驗時，被發現胎兒有上述的基因病變，除此之外，胎兒第廿一號染色體掌控唐氏症的基因位置也異常，誕生後可能同時罹患「染色體一Ｐ三十六單套症」與唐氏症，該婦女現已中止懷孕。

該中心指出，「染色體一Ｐ三十六單套症」這個學名中，「一Ｐ」是指第一號染色體的短臂，「三十六」則是該染色體基因缺損的位置，「單套」則是指一對染色體中只有其中一個有基因缺損，而非兩個染色體都有缺損，且因缺損範圍很小，該中心是利用「螢光原位雜交技術」才找到。

研究人員表示，「染色體一Ｐ三十六單套症」在白種人與黑種人身上的發生機率為萬分之一，雖然發生率很高，但因基因醫學是近年才發展的新醫學，歐美各國發現的個案也僅有數百件，黃種人則因體質關係，該中心翻閱日本等亞洲各國的醫學文獻報告，證實是首度發生於黃種人的案例。

研究人員調查這兩起個案的家屬，均未發現類似問題，因此研判兩者都屬於第一代的「新發性基因突變」，且這種基因突變的病例屬於顯性的遺傳疾病，上述兩歲女童未來如果結婚生子，其子女罹患相同疾病的機率為二分之一。

該中心並發現這名兩歲女童「染色體一Ｐ三十六單套症」的「外在特徵」，與歐美白種人、黑種人互有異同，相同之處是兩者都有智力發育遲緩、先天性心臟病的症狀，差異之處則是白種人與黑種人的臉部嚴重畸形，通常是下巴很小，左臉與右臉的器官不對稱，眉毛位置偏向耳朵而給人哭喪著臉的感覺，但他們發現的兩歲女童臉部畸形卻不明顯，反而是頸部的皮膚相當厚，類似沙皮狗。

研究人員強調，基因遺傳疾病發生率與型態常有種族差異，例如華人常見的甲型地中海型貧血，與歐美白種人的地中海型貧血不同；歐美白種人常見的「囊腫性纖維化症」，幾乎不曾發生於華人身上。