台灣人 有神秘致病基因

〔記者張瑞楨╱彰化報導〕中央研究院院士陳垣崇昨天於國際基因醫學研討會發表論文指出，台灣應建立本土基因圖庫，因為歐美現有的基因圖庫無法全然適用於台灣人身上，他並主張從「基因藥學」著手，找出台灣人常見藥物不良反應的基因缺陷或變異點。

這場位於彰化市彰化基督教醫院總院舉辦的「第二屆國際基因體醫學及分子診斷研討會」，共有國內外約五百位醫師與研究人員參與。

陳垣崇指出，遺傳疾病具有相當大的人種差異，例如鐮刀型貧血症在黑種人身上的發生率為六百分之一，其他人種卻相當罕見，白種人常見的囊腫纖維變性症、黃種人常見的海洋性貧血症也是如此，再加上多數台灣人的祖先與來自南洋的平埔族原住民通婚，基因也與中國人略有差異，因此，建立台灣自己的本土基因圖庫已刻不容緩。

陳垣崇近三年來已建立國內三千三百多人的基因圖庫，還記錄這些人前後共三代的家族遺傳疾病史，這些基因圖庫將成為台灣各種遺傳疾病的「對照圖庫」。

他表示，建立基因圖庫工程浩大，台灣本土基因圖庫應著重「非單一基因引起的遺傳疾病」，例如具家族遺傳史的高血壓、糖尿病、甲狀腺亢進症等，因為上述疾病的致病基因不僅分布於各基因的片段，且人種之間的差異性高，更重要的是，這些疾病與環境關聯性極高。

他建議台灣基因研究可從最容易也最能立即應用於醫療上的「基因藥學」著手。他指出，有一種廣泛用於治療癲癇、三叉神經痛、帶狀 疹等神經病變疾病的藥物，服用此藥的台灣人約有五％會出現副作用，輕者為皮膚出現紅疹，重者為全身皮膚潰爛，並因大量細胞壞死而引發腎臟衰竭，嚴重者有致死之虞，這種稱為「史蒂芬強森症候群」的藥害，近年高居衛生署藥害賠償之首，但歐美白種人卻極少出現上述副作用，癥結在於兩者基因的差異。

陳垣崇說，他們與皮膚科醫師合作，發現致病癥結為人類白血球抗原基因中的一個變異點，該變異點已標記為「HLA-B*1520」，只要抽血檢驗患者身上是否有上述變異點，就能預防藥害，另外，中研院生物醫學科學研究所也針對十種台灣人常見的藥害，積極找尋其藥物不良反應的基因。